“Mutações naquele mesmo gene ELP4 podem estar ligadas a outros problemas, como a hiperactividade.”
O gene ELP4 já se conhecia. Sabia-se que está implicado, com um conjunto de outros genes, na estruturação dos círculos cerebrais nas fases de desenvolvimento. Mas agora um grupo de investigadores descobriu que uma mutação neste gene está na origem de uma das formas mais comuns de epilepsia.
Os investigadores da universidade norte-americana de Columbia, liderados por Deb Pal, fizeram um rastreio ao genoma de 38 famílias dos Estados Unidos que apresentavam casos de epilepsia e descobriram uma região do cromossoma 11 que poderia estar ligado ao problema.
Compararam então essa informação com a de 125 pessoas saudáveis e verificaram que a diferença estava precisamente no gene ELP4.
‘Esse é o primeiro passo para chegar às causas da epilepsia infantil mais comum e pode permitir desenvolver fármacos mais eficazes para tratar a doença’, disse Deb Pal ao diário espanhol ‘El Mundo’. O investigador afirmou ainda que mutações neste mesmo gene poderão também estar ligadas ‘a outros problemas como o défice de atenção e hiperactividade, ou a alterações de comportamento’.
Já se suspeitava que muitas formas de epilepsia teriam causas genéticas, mas esta foi a primeira vez que isso se comprovou.
A descoberta poderá também ajudar melhorar o diagnóstico da doença, de acordo com os investigadores.
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