O que a genética ainda tem para desvendar
A fibrilação atrial, o tipo mais comum da arritmia do coração, é considerada um problema eléctrico do coração e, por isso, sempre se pensou que a riz do problema estaria nos canais iônicos, especialmente nos que controlam os impulsos que produzem os batimentos cardíacos. Mas agora uma equipa de investigadores identificou um gene associado à doença que é alheio a estes estímulos eléctricos: trata-se do NUP155, que está envolvido no processo que regula a troca de materiais e actua como uma entidade que controla a função de outros genes.
Para chegarem a esta conclusão, os cientistas acompanharam uma família em que muitos membros sofriam de forma grave de fibrilaçao atrial. Traves de diferentes análises, a equipa conseguiu detectar que os indivíduos transportavam duas cópias do gene danificado.
Na maior parte das pessoas, a arritmia surge por uma interacção de várias causas genéticas e ambientais. No entanto, em 30% dos casos, que são geralmente mais graves, o problema está directamente ligado a uma mutação genética, e agora foi identificada uma delas – o que poderá ajudar no futuro a encontrar uma terapêutica adequada para estes casos.
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