Encontrados cinco genes envolvidos na doença de Alzheimer

"Nature Genetics" publica os dois trabalhos responsáveis por esta descoberta

Um grupo internacional de cientistas anunciou ontem que foram encontrados mais cinco genes que aumentam o risco de desenvolver  Alzheimer, o que duplica o número de variantes genéticas conhecidas que favorecem o aparecimento da forma mais comum da doença.

Segundo os investigadores envolvidos, esta descoberta, descrita em dois artigos publicados na "Nature Genetics", pode fornecer novas pistas  sobre as causas que despoletam esta doença complexa e incurável, além de ajudar os médicos a prever casos de maior risco.

Este foi o maior trabalho realizado até ao momento sobre a origem do Alzheimer. Envolveu três centenas de cientistas de dois consórcios que sequenciaram os genomas de 54 mil pessoas, algumas vítimas desta doença e outras não, a fim de descobrir novas variações genéticas. Embora ambos os projectos tenham começado independentemente, a troca de dados permitiu a cada grupo confirmar as suas conclusões. 

De acordo com Gerard Schellenberg, investigador da Universidade da Pensilvânia e líder de um dos estudos, antes desta investigação já se conheciam cinco genes responsáveis pelo  Alzheimer de "início tardio", isto é, que afecta pessoas com mais de 65 anos, sendo que a probabilidade de desenvolvimento dessa forma da doença (que corresponde a 90 por cento dos casos) duplica a cada cinco anos.

Os cinco genes agora descobertos - MS4A, ABCA7, CD33, EPHA1 e CD2AP -   "vêm aumentar o entendimento do papel da hereditariedade no início tardio", explicou Gerard Schellenberg, acrescentando que ainda haverá outros genes a descobrir.

“Se pudéssemos eliminar os efeitos negativos de todas as dez variantes [dos genes], eliminávamos 60 por cento da doença”, disse Julie Williams, líder do outro estudo e investigadora da  Universidade de Cardiff, no Reino Unido.

O investigador da Pensilvânia acredita que o passo mais importante para se perceber a origem da doença será a compreensão dos mecanismos fisiológicos por detrás das suas causas. 

Segundo a cientista de Cardiff, os genes agora encontrados sinalizaram um novo mecanismo que nunca tinha sido associado ao desenvolvimento da doença. Trata-se da endocitose, um processo relacionado com a forma muito específica como uma célula transporta moléculas grandes do exterior para dentro de si. O facto de alguns destes genes estarem implicados neste processo "dá uma grande pista de que a endocitose tem um papel relevante no desenvolvimento da doença de Alzheimer”, afirmou Williams.

Schellenberg tem ainda o objectivo de desenvolver medicamentos capazes de interromper ou até evitar o progresso da doença.  Assim sendo, "biólogos moleculares que trabalham nos mecanismos da doença agora precisam descobrir exactamente  a ligação destes genes com o processo do Alzheimer". Os tratamentos actuais são apenas "marginalmente eficientes" ao mascarar sintomas ou desacelerar o avanço inevitável da enfermidade, lamentou Schellenberg.
In: Ciencia Hoje